2018年7月24日讯 / 生物谷 BIOON /——一项关于人心脏发育过程的研究揭示了心肌细胞收缩的方式。

图片来源：Murdoch Children's Research Institute

正确的心跳对于孕期的胎儿身体发育至关重要，可以帮助鉴定心脏缺陷，而这是最常见的出生缺陷。

通过使用人源多功能 干细胞 ，来自澳大利亚默多克儿童研究所的一个研究团队发现一个叫做NKX2-5的基因负责调解心跳节律及心肌细胞发育。这项研究于近日发表在《Nature Communications》上。

该研究领导作者David Elliott博士表示这个基因发生突变会导致人心脏的“电路系统”出现故障，因此NKX2-5突变的病人通常都需要植入心脏起搏器。

此前已知NKX2-5可以控制其他基因的开关。研究人员还发现NKX2-5通过直接控制另一个叫做HEY2的基因来控制心肌细胞发育。HEY2突变会引起布鲁格达综合征——一种扰乱正常心跳节律的疾病。

“尽管研究人员已经在小鼠模型上研究NKX2-5的功能长达20余年，但是都没有发现这两个基因之间存在这层关系。这强调了使用人类细胞研究人类疾病的重要性。”Elliott说道。

这项突破性工作拓宽了我们对心肌发育的基因控制的认识，也找到了一个控制心脏电导系统的遗传通路。这项研究也许会帮助开发出通过靶向导致心脏疾病的 遗传 学因素来治疗心脏疾病的新手段。（生物谷Bioon.com）

参考资料：

David Elliott et al. NKX2-5 regulates human cardiomyogenesis via a HEY2 dependent transcriptional network .Nature Communications.DOI https://doi.org/10.1038/s41467-018-03714-x